Дата обновления: 10.06.2024

Хроническая грануляматозная болезнь

Редкое заболевание наследственного характера, которое приводит к нарушению основных функций иммунной системы. У людей с данной патологией иммунные клетки не могут уничтожать некоторые виды бактерий и грибов, что приводит к постоянным инфекционным заболеваниям.

Симптомы могут включать повторяющиеся инфекции дыхательных путей, кожные инфекции, легочные абсцессы, гнойники на коже и другие симптомы. ХГБ может также приводить к развитию других заболеваний, таких как лимфомы и автоиммунные заболевания.

Хроническая грануляматозная болезнь - 1

ХГБ - редкое заболевание, которое встречается примерно у одного человека на 50 000-200 000. Передается от родителей к детям в аутосомно-рецессивном режиме наследования. Это означает, что для того, чтобы ребенок заболел ХГБ, необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена, ответственного за развитие этого заболевания.

Может проявляться в любом возрасте, но чаще всего симптомы появляются в детском или подростковом возрасте. У мужчин и женщин заболевание проявляется примерно в равной степени.

ХГБ достаточно сложно диагностировать, так как симптомы могут быть неспецифичными и проявляться по-разному у разных людей. Для диагностики проводятся различные исследования, берутся анализы крови, бакпосев на бактериальную и грибковую флору, рентгенография легких и другие.

Хотя ХГБ является редким заболеванием, оно может иметь серьезные последствия для здоровья. Лечение должно быть комплексным и проводиться под наблюдением врачей-иммунологов и инфекционистов. Важно также регулярно проходить медицинские обследования и следить за своим здоровьем, чтобы предотвратить развитие осложнений.

Причины развития

Гранулематозная болезнь вызывается мутацией гена, ответственного за производство белков, необходимых для работы иммунной системы. Эта мутация приводит к тому, что организм не может бороться с инфекциями, вызванными определенными видами бактерий и грибков.

Самым частым вариантом (в 60% случаев) является мутация в гене gp91-фокс. В основном болеют пациенты мужского пола, а женщины остаются носителями. При аутосомно-рецессивном типе наследования, когда мутации подвергаются гены p22-фокс, p47-фокс заболеваемости подвержены оба пола.

Считается, что основу развития хронической гранулематозной болезни составляет дефицит НАДФН-оксидазного комплекса, который образуется при участии определенных белковых единиц.

В результате мутаций, связи между этими протеинами нарушаются, а у пациента не синтезируются ферменты, которые способны превращать кислород в активные формы. В норме, данные окислители вырабатываются клетками – гранулоцитами.

Симптомы и проявления

Если болезнь затрагивает человека во внутриутробном развитии, ребенок рождается без клинических признаков заболевания. Первые симптомы проявляются к первым двум годам жизни. При Х-сцепленном варианте, патология проявляется к пяти годам, а при аутосомно-рецессивном – к десяти годам.

Ключевым признаком заболевания становятся инфекции, которые вызваны грам-бактериями, стафилококками и другими. В 80% случаев отмечается первичный иммунодефицит, рецидивирующие бактериальные инфекции верхних и нижних отделов дыхательной системы.

Патология имеет сложное и тяжелое течение, достаточно часто начинается развитие гнойных процессов. Возможно образование абсцессов или даже гангрены. В дальнейшем, у подавляющего большинства пациентов (более 70%) наблюдается развитие гнойных лимфаденитов.

При поражении подмышечных и паховых узлов, пациенты испытывают резкую боль в ногах и руках, возможно гнойное воспаление печени, желудочно-кишечные инфекции, грибковые поражения костной ткани.

Хроническая грануляматозная болезнь - 2

Одним из характерных признаков ХГБ считается осложнение после прививки БЦЖ, которую ставят сразу после рождения. Это связано с дефицитом клеточного иммунитета. Кроме того, существует риск развития костного туберкулеза.

Возможные осложнения

Осложнения включают в себя:

  1. Развитие инфекций. Пациенты с ХГБ имеют повышенный риск развития инфекций, которые могут быть трудными для лечения из-за ослабленной иммунной системы. Это приводит к развитию хронических инфекций, таких как пневмония, сепсис и менингит.
  2. Развитие автоиммунных заболеваний. Некоторые пациенты с ХГБ могут страдать автоиммунными заболеваниями, такие как ревматоидный артрит, системная красная волчанка и болезнь Крона.
  3. Образование злокачественных опухолей. Пациенты с ХГБ имеют повышенный риск развития опухолей, особенно лимфом.
  4. Развитие осложнений при трансплантации. При трансплантации органов пациенты с ХГБ могут иметь повышенный риск развития осложнений, таких как отторжение трансплантата и присоединение инфекции.
  5. Развитие осложнений при беременности. Женщины имеют повышенный риск развития осложнений при беременности, таких как преждевременные роды и инфекции.

В целом, регулярное наблюдение за состоянием здоровья и лечение инфекций являются важными мерами для предотвращения развития осложнений у пациентов с ХГБ. Также может потребоваться специализированная медицинская помощь и поддержка со стороны специалистов в области иммунологии и гематологии.

Диагностика

Симптомы патологии могут быть схожи с другими заболеваниями, что усложняет диагностику. Дифференциальная диагностика включает в себя следующие заболевания:

  1. Аллергический бронхопульмональный аспергиллез (АБП) - грибковое заболевание легких, которое может проявляться симптомами, похожими на ХГБ. Однако, при АБП обнаруживается уровень IgE в крови.
  2. Туберкулез - инфекционное заболевание легких, которое может быть ошибочно диагностировано как ХГБ из-за схожих симптомов. Однако, при туберкулезе обнаруживается наличие микобактерий в мокроте.
  3. Саркоидоз - заболевание, которое характеризуется образованием гранулём в различных органах, включая легкие. Симптомы саркоидоза могут быть похожи на ХГБ, но при саркоидозе обнаруживается увеличение лимфоузлов и изменения на рентгенограмме.
  4. Рак лимфатической системы - лимфомы могут проявляться симптомами, похожими на ХГБ, но обнаруживаются изменения в крови и на рентгенограмме.
  5. Болезни иммунодефицита - некоторые формы заболеваний иммунодефицита могут проявляться симптомами, похожими на ХГБ. Однако, при болезнях иммунодефицита обнаруживается уменьшение количества иммунных клеток в крови.

Для комплексной диагностики применяются следующие методики:

  1. Исследование крови. При ХГБ обычно наблюдается снижение числа нейтрофилов - одного из видов фагоцитов. Кроме того, может быть повышен уровень иммуноглобулина Е (IgE), что свидетельствует о наличии аллергических реакций.
  2. Бакпосев. Для выявления возбудителей инфекций, связанных с ХГБ, может проводиться бактериальный посев микроорганизмов из биологических материалов (кровь, мокрота, моча и т.д.).
  3. Рентгенологическое исследование. При ХГБ обычно наблюдается образование гранулём в различных тканях и органах.
  4. Биопсия. Для подтверждения диагноза может быть проведена биопсия - взятие образца ткани для дальнейшего исследования под микроскопом.

Хроническая грануляматозная болезнь - 3

Для диагностики ХГБ важно провести комплексное обследование, включая анализы крови, мокроты и тканевых образцов, рентгенограмму и КТ.

Лечение и прогноз

Консервативное лечение ХГБ включает в себя применение антибиотиков для профилактики и лечения инфекций, а также иммуномодуляторов для укрепления иммунной системы. Лечение должно проводиться под наблюдением врачей-иммунологов и инфекционистов.

Антибиотики, такие как Сульфаметоксазол и Триметоприм, могут использоваться для профилактики инфекций, вызванных бактериями, которые обычно не вызывают проблемы у здоровых людей, но могут быть опасными для пациентов с ХГБ.

Иммуномодуляторы, такие как интерферон-гамма, помогают укрепить иммунную систему и предотвратить развитие инфекций. Они могут использоваться как для профилактики, так и для лечения ХГБ.

В некоторых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга для замены поврежденных клеток иммунной системы. Это процедура, которая может быть рискованной и требует тщательной подготовки и наблюдения.

Терапия ХГБ является долгосрочным процессом, который требует тщательного наблюдения и контроля за состоянием пациента. Раннее обнаружение и дифференциальная диагностика ХГБ играют важную роль в успешном лечении и предотвращении осложнений.

Несмотря на то, что в терапии применяются системные антибиотики, у пациентов часто развиваются грибковые и бактериальные инфекции, приводящие к смерти. Поэтому прогноз ХГБ относительно неблагоприятный, в связи с чем, продолжительность жизни и ее качество у больных ухудшается.

Список препаратов:

Сульфаметоксазол

Триметоприм

Гамма-интерферон

Все лекарства, доступные к продаже в аптеках Вашего города, а также цены на них, Вы можете увидеть на нашем сайте, введя в поисковой строке название лекарства и запустив поиск.

Комментарии

Воронов Г.
Воронов Г.
14.06.2024
Хроническая грануляматозная болезнь - это серьезное заболевание, которое требует внимательного и комплексного подхода к лечению. Статья содержит информацию, полезную как для пациентов, так и для медицинских специалистов. Важно быть осведомленным о данном заболевании, чтобы обеспечить наилучшее управление его симптомами и последствиями.
Надежда Александровна
Надежда Александровна
06.06.2024
Я рада, что нашла эту статью! Очень важно обсуждать хронические заболевания, чтобы повысить осведомленность и поддерживать тех, кто страдает от них. Большое спасибо за информацию о грануляматозной болезни - теперь я понимаю её лучше и могу быть более дружелюбной и понимающей по отношению к тем, кто с ней живет.

Вам может быть интересно

Наверх