Аномалия Киари - это редкое заболевание врожденного характера, при котором мозжечок опускается ниже уровня черепной ямки и выступает в область шейного отдела позвоночного столба.
Патология приводит к проблемам с циркуляцией жидкости в мозге. Также, она может комплекс симптомов и нарушений:
- боль в голове;
- головокружение;
- нарушения координации движений;
- слабость;
- снижение чувствительности.
Лечение аномалии может включать консервативную терапию, хирургическое вмешательство или комбинацию обоих методов, в зависимости от степени проявления симптомов и степени сдавления мозга.
Патология встречается в 4 случаях на 100 тысяч жителей. В зависимости степени аномалии, ее можно диагностировать сразу или обнаружить случайно во время планового обследования.
Причины заболевания
Причины патологии пока до конца неизвестны, а авторы расходятся во мнении на этот счет. Предполагается, что болезнь связана с генетическими факторами, нарушениями в период эмбрионального развития или другими внешними факторами.
Некоторые исследования также связывают аномалию с генетическими заболеваниями, такими как синдром Дауна, спинальная мышечная атрофия и другие. Однако, точные причины развития этого заболевания до сих пор не установлены.
Чтобы патология заявила о себе, может потребоваться провоцирующий фактор, такой как гидроцефалия, при которой происходит увеличение объема головного мозга. Кроме того, любая травма головы может привести к усугублению аномалии и яркому проявлению клинической картины.
Классификация
Аномалия классифицируется на четыре типа в зависимости от того, какая часть мозга выступает ниже отверстия, через которое проходит спинной мозг.
Тип 1 - распространенный, встречается у 80% пациентов при случайном обследовании с помощью МРТ. Для этого типа характерно смещение мозговых миндалин вниз, но они не выходят за пределы шейного отдела.
Тип 2 - при этом типе миндалины смещаются ниже шейного отдела позвоночника. Кроме того, возможен выход и части продолговатого мозга с 4-м желудочком. Данная форма чаще всего совмещается с врожденными аномалиями, такой, как грыжа спинного мозга.
Тип 3 – при котором структуры мозжечка глубоко опускаются в шейно-затылочную область.
Тип 4 - редкий тип патологии, при котором кроме перечисленных симптомов наблюдается недоразвитие мозжечка, гидроцефалия.
Какие есть симптомы у заболевания
Как мы уже отметили, чаще других встречается первый тип аномалии. Он сопровождается неврологическими расстройствами, в том числе поражением черепных и спинномозговых нервов.
Проявления симптомов данного типа характерно для подросткового периода или зрелого возраста. Пациенты могут ощущать головную боль, тянущую боль и дискомфорт в области затылка, шеи, которая становится сильнее при сильном кашле. Также, отмечается повышенный тонус мышц, расслабление происходит в состоянии покоя.
Внешний осмотр и диагностика патологии также демонстрируют гипертонус шейных мышц, у отдельных пациентов возможно нарушение речи. При более серьезных типах патологии – 2 и 3, в результате поражения мозгового ствола, ядер и корешков может наблюдаться ухудшение зрения, проблемы с глотанием, слуховые нарушения.
У некоторых пациентов преобладает синдром ночного апноэ, шум в ушах, внезапной кратковременной потерей сознания. Также, у людей с данной аномалией, часты проявления головокружения при резком повороте головы.
Отдельными симптомами выделяются атрофия язык и осиплость голоса, затрудненное дыхание. Типы 2 и 3 имеют похожие клинические проявления, которые заметны уже с самого раннего возраста ребенка. Уже с первых дней жизни новорожденного, врач может отметить шумное дыхание, парез гортани, нарушение функций глотания.
Как проводится диагностика
Для точного исследования причин и симптомов заболевания применяются различные методы и исследования:
- Внешний осмотр - врач проводит общий осмотр пациента, оценивает проявления симптомов, проводит неврологические тесты и проверяет наличие отклонений.
- МРТ головного мозга и шейного отдела - это информативный метод диагностики аномалии. Магниторезонансная томография позволяет увидеть изменения в мозговых структурах и позвоночнике, оценить размеры задней черепной ямки, определить наличие гидромиелии (расширения спинномозгового канала) и других изменений.
- Ультразвуковое исследование сердца - проводится для выявления нарушений сердечной деятельности, которые могут быть связаны с патологией.
- Компьютерная томография - может использоваться для дополнительной оценки состояния мозга и позвоночника.
- Ликворометрия - проводится для измерения давления и объема спинномозговой жидкости.
- Электромиография - используется для оценки функции мышц и нервов.
- Биопсия - может быть необходима для определения причины патологии, если есть подозрение на опухоль или другое заболевание.
Лечение заболевания
Успех в лечении этого врожденного заболевания зависит от степени ее проявления и наличия дополнительных симптомов. В отдельных клинических случаях, когда аномалия не дает о себе знать, лечение не требуется. Однако, при выраженной симптоматике могут быть назначены следующие методы лечения:
- Консервативная терапия - включает в себя прием препаратов для облегчения боли и уменьшения воспаления, физическую терапию, массаж и другие методы.
- Хирургическое лечение - может быть необходимо в тяжелых случаях, когда консервативное лечение не помогает. Хирургическое лечение включает в себя снятие компрессии с задней черепной ямки, шунтирование.
- Реабилитационная терапия - проводится после лечения для восстановления функций организма и улучшения качества жизни пациента.
Важно, что аномалия - хроническое заболевание и требует постоянного наблюдения со стороны врачей и регулярного контроля состояния пациента.
Прогноз заболевания
Положительный или отрицательный прогноз аномалии зависит от степени ее проявления и наличия симптомов. Когда болезнь не вызывает симптомов, прогноз благоприятный.
Если у больного есть явные симптомы, то прогноз может быть менее благоприятным. В тяжелых случаях заболевание может привести к серьезным осложнениям, таким как паралич или нарушение функций внутренних органов. Поэтому важно своевременно обратиться к врачу и получить соответствующее лечение.
FAQ
Какая статистика данной патологии?
К сожалению, точная статистика распространенности аномалии неизвестна, так как она часто не вызывает симптомов и может быть обнаружена случайно при проведении обследования по другим причинам.
Оценивается, что более 1% населения страдает аномалией, хотя только у некоторых из них она проявляется клинически. У женщин патология встречается чаще, чем у мужчин. Также она может быть связана с некоторыми генетическими нарушениями.
Чем опасна аномалия?
Десятилетия патология может протекать без симптомов и не требует лечения. Однако если у пациента есть выраженные симптомы или заболевание прогрессирует, может потребоваться хирургическое лечение.
Хирургические методы могут включать декомпрессию мозга и шейного отдела позвоночника, а также коррекцию смещения мозгового ствола. В целом, аномалия - серьезное заболевание, которое может привести к серьезным последствиям.
Как можно выявить аномалию у человека?
Диагностика патологии может включать в себя следующие методы:
- МРТ головного мозга и шейного отдела - это информативный метод диагностики аномалии. Магниторезонансная томография демонстрирует изменения в мозговых структурах и позвоночнике, оценить размеры задней черепной ямки, определить наличие гидромиелии (расширения спинномозгового канала) и других изменений.
- Компьютерная томография - может использоваться для дополнительной оценки состояния мозга и позвоночника. Он может быть использован для дополнительной диагностики болезни.
- Ультразвуковая допплерография - используется для измерения скорости кровотока в сосудах мозга. Он может применяться для оценки функции мозгового ствола.
Список препаратов:
