В статье простыми словами объясняем, что такое хромосомы, как определяется количество хромосом у человека, из чего состоит генетический набор клетки и ДНК.
Сколько хромосом у человека
Если отвечать коротко на вопрос, сколько хромосом у человека, то в нормальной соматической клетке человека их 46, то есть 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. В типичном женском кариотипе это 46,XX, а в мужском – 46,XY.
В то время как аутосомы отвечают за широкий спектр наших индивидуальных характеристик – от физических данных вроде роста и цвета глаз до предрасположенности к определенным заболеваниям – именно 23-я пара, известные как половые хромосомы или гоносомы, несут ответственность за определение нашего пола.
Что такое хромосомы человека
Хромосомы человека представляют собой тонкие нити, состоящие из молекул ДНК и белков, расположенные в клеточном ядре и выполняющие функцию хранения и передачи генетической информации. В нереплицированном состоянии каждая из них содержит одну молекулу ДНК, а после репликации перед делением она состоит из двух сестринских хроматид, соединенных в области центромеры. Такая упаковка нужна, чтобы длинная молекула ДНК помещалась в клетке и могла правильно распределяться при делении.
С точки зрения генетики, геном человека включает ядерную и митохондриальную ДНК. Гаплоидный ядерный геном содержит примерно 3,0-3,2 млрд пар оснований, распределенных по 23 хромосомам. Число белок-кодирующих генов оценивают примерно в 20 000. Поэтому хромосомы – это не отдельные гены, а крупные структуры, внутри которых расположены гены и другие функциональные участки ДНК.
Важно и то, что нормальное количество хромосом не исключает генетическое заболевание. Наследственные заболевания могут быть связаны не только с изменением числа хромосом, но и с изменениями внутри генов или участков ДНК, даже если их общее число (46,XX для женщин и 46,XY для мужчин) в норме. Иными словами, нормальное количество хромосом у человека не исключает наличие генетического заболевания.
Количество хромосом у человека в норме
Нормальное количество у человека – 46, или 23 пары. Каждая пара включает две гомологичные хромосомы: одну человек получает от матери, вторую – от отца. В клинической генетике этот набор обозначают как 46,XX или 46,XY.
При этом важно понимать, о каком типе клеток идет речь. В соматических клетках организма набор диплоидный – 46 хромосом, а в половых клетках, то есть в яйцеклетках и сперматозоидах, – 23. Это необходимо для того, чтобы после оплодотворения в зиготе снова восстановился диплоидный набор из 46 хромосом.
Как формируется хромосомный набор
Хромосомный набор формируется в результате мейоза и оплодотворения. Мейоз приводит к редукции числа хромосом в гаметах до гаплоидного уровня. Последующее слияние гамет (оплодотворение) восстанавливает их исходный диплоидный набор в зиготе. Мейоз также создает генетическое разнообразие за счет независимого расхождения хромосом и кроссинговера, то есть обмена участками между гомологичными хромосомами.
Даже без учета кроссинговера только независимое распределение 23 пар дает 2²³, то есть более 8 миллионов возможных комбинаций гамет. Поэтому наследование – это не просто передача стабильного набора хромосом от родителей, а важный механизм, благодаря которому у потомков появляется уникальное генетическое разнообразие.
Когда число хромосом меняется
Если количество хромосом в клетке отличается от стандартного, это состояние называется анеуплоидией. Оно характеризуется либо недостатком одной хромосомы из пары, либо наличием лишней.
Распространенные нарушения количества хромосом:
- Трисомия. При трисомии у человека присутствует три копии определенной хромосомы вместо обычных двух. Наиболее известным примером является синдром Дауна, вызванный наличием трех копий 21-й хромосомы. Этот синдром проявляется типичными чертами лица, различной степенью умственной отсталости, а также повышенным риском сердечных заболеваний и других осложнений.
- Моносомия. В этом случае одна из хромосом в паре отсутствует. Полное отсутствие аутосомы (неполовой хромосомы) обычно приводит к летальному исходу. Единственным известным исключением у человека является синдром Тернера, который встречается у женщин с одной Х-хромосомой вместо двух. Симптомы могут включать низкий рост, недоразвитие яичников, пороки сердца и характерные внешние особенности.
- Аномалии половых хромосом. Эти нарушения затрагивают количество Х и Y хромосом. Например, синдром Клайнфельтера развивается у мужчин, у которых есть дополнительная Х-хромосома (кариотип XXY). Среди возможных симптомов – высокий рост, гинекомастия (увеличение молочных желез), бесплодие, иногда трудности с обучением.
Анеуплоидии часто возникают из-за нерасхождения хромосом во время клеточного деления. Нарушения бывают не только числовыми, но и структурными. Общее количество у человека может оставаться равным 46, но при этом возможны делеции, дупликации, инверсии, вставки и транслокации. Поэтому для оценки генетического состояния важно учитывать не только число, но и их структуру.
Отдельно выделяют мозаицизм – явление, когда в организме одного человека сосуществуют клетки, имеющие разный генетический набор, но при этом все они произошли от одной зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). В таком случае часть клеток может иметь нормальный набор, а часть – аномальный.
Что показывает кариотипирование
Кариотип – упорядоченное описание полного хромосомного набора клетки. Он содержит всю наследственную информацию, которая определяет развитие и работу организма. Кариотипирование – лабораторный цитогенетический метод, который позволяет оценить число, размер, форму и структуру хромосом в образце клеток. Иными словами, метод помогает понять, сколько у человека хромосом и есть ли крупные числовые или структурные изменения.
Метод используют по клиническим показаниям: при подозрении на хромосомный синдром, в пренатальной диагностике, в части случаев бесплодия, при повторных потерях беременности, а также в ряде онкогематологических ситуаций. При мужском бесплодии кариотипирование рекомендуют прежде всего при азооспермии или тяжелой олигозооспермии в контексте нарушенного сперматогенеза. При повторных потерях беременности вопрос о кариотипировании родителей тоже решают по показаниям.
Как проводят изучение кариотипа?
Для проведения анализа требуются живые, активно делящиеся клетки, обычно лимфоциты, выделенные из крови. Процесс начинается с индукции клеточного деления посредством митогена, что вызывает спирализацию хромосом, а также облегчает их последующее изучение. Примерно через три дня деление прекращают, а клетки подвергают специальной обработке. После чего готовят микропрепараты: клетки фиксируют на предметном стекле и окрашивают для визуализации хромосом.
Существуют два основных подхода к окрашиванию: классическое дифференциальное окрашивание, создающее характерную полосатость на хромосомах, и спектральное кариотипирование, использующее флуоресцентные маркеры для визуализации гомологичных хромосом в одном цвете. Финальный этап – микроскопический анализ, в ходе которого оценивают число и структуру хромосом. Для обеспечения достоверности анализируют хромосомы примерно десяти клеток. Поскольку кариотип человека является стабильным на протяжении всей жизни, исследование проводится однократно.
Кариотипирование и другие методы
У классического кариотипирования есть предел разрешения: оно хорошо показывает крупные хромосомные изменения, но не видит многие мелкие дисбалансы ДНК. Поэтому в современной диагностике нередко используют хромосомный микроматричный анализ. Он лучше выявляет небольшие потери и дупликации генетического материала, но при этом не определяет сбалансированные перестройки и может иметь ограничения при низкоуровневом мозаицизме. Поэтому кариотипирование и микроматричный анализ не заменяют друг друга, а дополняют.
Часто задаваемые вопросы
Сколько хромосом у человека в норме?
В большинстве клеток нашего организма находится 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары – это обычные хромосомы, а одна пара – те, что определяют пол.
Почему говорят именно о 23 парах?
Потому что один хромосомный набор человек получает от матери, а второй – от отца. В результате хромосомы объединяются в пары, и формируется диплоидный набор клетки.
Во всех ли клетках организма одинаковое количество хромосом?
Нет. Большинство клеток нашего организма имеют по 46 хромосом. Однако половые клетки, такие как яйцеклетка и сперматозоид, отличаются тем, что в них содержится только половина этого числа – 23.
Что такое кариотип?
Кариотип описывает, сколько всего хромосом в клетке, а также их размеры и форму. Анализ кариотипа (кариотипирование) помогает обнаружить любые отклонения в числе или строении хромосом.
Что происходит, если количество хромосом у человека изменено?
Избыточная или недостающая хромосома называется анеуплоидией. Такие изменения могут оказывать влияние на рост, общее развитие и работу разных систем организма. Пример – трисомия 21, или синдром Дауна.
Литература
- Кузнецова Т. В. Пренатальное кариотипирование - методы, проблемы и перспективы // Ж. акуш. и жен. болезн. 2007. №1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/prenatalnoe-kariotipirovanie-metody-problemy-i-perspektivy
- Волков А. Н., Начева Л. В. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. часть 1: история и теоретические основы цитогенетики человека // Фундаментальная и клиническая медицина. 2021. №4. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/tsitogeneticheskie-metody-v-praktike-sovremennyh-mediko-biologicheskih-issledovaniy-chast-i-istoriya-i-teoreticheskie-osnovy
- Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. 4-е изд. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018. URL: https://e-library.sammu.uz/ru/view-pdf/7MiJQXMVgHCp_C4gJ7Sahz-oLKnC9HkjrHAoXcfrE2urPnGuIjSzuAbv54cgyJQi
- Гинтер Е.К. Медицинская генетика. 2003. 447 с. https://www.iseu.bsu.by/ru/wp-content/uploads/sites/2/2022/05/%D0%9C%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%BD%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0-%D0%93%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80-%D0%95.%D0%9A.-2003.pdf
- National Human Genome Research Institute. Chromosome. Updated: April 22, 2026. Официальные справочные материалы по геномике и генетике. URL: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome
- Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews Glossary. Karyotype. NCBI Bookshelf. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5191/box/further_illus-111/?report=objectonly%2F1000
- Sun F, Oristaglio J, Levy SE, et al. Genetic Testing for Developmental Disabilities, Intellectual Disability, and Autism Spectrum Disorder. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2015 Jun. (Technical Briefs, No. 23.). URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK310460/
- Gottlieb SF, Gulani A, Tegay DH. Genetics, Meiosis. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482462/
- American Society for Reproductive Medicine. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. URL: https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/evaluation-and-treatment-of-recurrent-pregnancy-loss-a-committee-opinion-2012/
- Trask, B. Human cytogenetics: 46 chromosomes, 46 years and counting. Nat Rev Genet 3, 769-778 (2002). https://doi.org/10.1038/nrg905
