Мраморная болезнь – это остеопороз (или, как чаще всего недуг называют в медицине — «врожденный остеосклероз семейного характера»). Заболевание генетическое и передается по наследственной линии. Мраморная болезнь — некая противоположность остеопорозу. Относится к довольно редким, а проявляется в виде:
- Чрезмерного уплотнения костей скелета.
- Проблем с кровоснабжением костного мозга.
- Переломов разных костей.
Если у человека диагностируют врожденный остеосклероз семейного характера, его костный скелет будет утолщаться в определенных местах (а точнее — будут утолщаться трабекулы костей) и на снимках после проведения рентгенографии этот патологический процесс будет проявляться в виде «непривычно прозрачных костей». При этом губчатое вещество при остеосклерозе будет иметь узко-петлистую структуру.
Симптомы заболевания
Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно часто наблюдаются переломы из-за чрезмерной хрупкости костей (а также более высоких риск получения перелома). Причем чаще всего страдают кости бедра.
Сращивание при остеосклерозе происходит обычно нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала, а также отмечают, что в процессе заживления не принимает участие костный эндост.
Чтобы понять, что у человека мраморная болезнь, нужно вовремя, еще во младенческом возрасте, обратить внимание на следующие симптомы:
- несвоевременное прорезывание молочных зубов;
- кариес, поражающий эмаль зубов еще в детском возрасте;
- замедление физического развития малыша;
- водянка головного мозга;
- проблемы развития ребенка психического характера;
- чрезмерно быстрая утомляемость при небольших физических нагрузках;
- болевые ощущения в ногах и руках после занятий спортом;
- гидроцефалия в детском возрасте;
- анемия гипохромного типа;
- увеличение селезенки, печени и лимфоузлов.
Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют, как патологические: грудной клетки, черепной коробки, позвоночника и т.п.
Из-за чрезмерного разрастания костной ткани остеосклероз может спровоцировать компрессии нервных окончаний и даже спинного мозга. Также этот недуг часто становится причиной стеноза спинномозгового канала, что, в свою очередь, приводит к потере зрения, парезам и даже параличам конечностей.
Диагностика болезни
Первичная диагностика мраморной болезни может быть проведена после рентгенографии любой части тела, так как именно на рентгеновских снимках отлично видны непрозрачные части костей с характерными вкраплениями склеротического типа.
После того, как врач заподозрит мраморную болезнь, он должен изучить анамнез не только пациента, но и его родственников. Затем доктор отправит пациента на сдачу анализов:
- ОАК (общий анализ крови);
- биохимический анализ крови.
Эти лабораторные методы исследования крови позволяют обнаружить присутствие ионов фосфора и калия, а также укажут на анемию.
Чтобы окончательно подтвердить диагноз пациент также направят на КТ или МРТ (компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию), которые позволят максимально точно определить пораженные участки костной ткани, размежевать мраморную болезнь с другими патологиями:
- рахитом;
- болезнью Педжета;
- лимфогранулематозой;
- новообразованиями;
- метастазом.
Профилактика остеосклероза
В профилактические мероприятия мраморной болезни входят:
- Полноценное сбалансированное питание качественной пищей, богатой полезными веществами и витаминами;
- Посещение физиотерапевта и работу с ним по индивидуально составленной программе.
- Упражнения, направленные на укрепление центральной нервной системы и усиление работы иммунной системы (закаливание и т.п.).
Лечение мраморной болезни
При ранней диагностике остеосклероза больному назначается консервативная терапия, которая включает прием:
- кортикостероидов;
- витамина D;
- гамма-интерферона;
- эритропоэтиномы и др.
Если речь идет о совсем маленьком пациенте, тогда ему необходимо систематически проходить осмотры и ортопеда, чтобы быстро выявлять и устранять все осложнения, которые может вызвать мраморная болезнь (анемия, искривление позвоночника и т.п.).
Если случай серьезный и запущенный или консервативная терапия не дала прогнозируемых положительных результатов, тогда медицина может предложить лишь кардинальный вариант лечения — пересадку костного мозга.
В тех же случаях, когда еще есть шанс нормализовать будущую жизнь пациента, врачи обычно назначают следующие препараты при остеосклерозе (категорически запрещено принимать самостоятельно без консультации доктора):
- Бетаспан депо;
- Дексаметазон;
- Гидрокортизон;
- Альфадол;
- Эргокальциферол;
- Ингарон и др.