Иммунодефицит

Первичный и вторичный иммунодефицит человека (Primary Immunodeficiency, PID) - группа наследственных заболеваний, которые приводят к нарушению функционирования иммунной системы. Эти нарушения могут проявляться различными способами, в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Иммунитет играет важную роль в защите организма от инфекций и других вредных факторов. Он состоит из различных клеток и молекул, которые работают вместе, чтобы обнаруживать и уничтожать патогены, бактериальной, вирусной и грибковой природы.

При ПИД иммунная система не функционирует должным образом из-за генетических дефектов, которые затрагивают различные компоненты системы. Это может привести к повышенной чувствительности к инфекциям, частым рецидивам инфекций, а также к развитию более серьезных и редких заболеваний.

Первичный иммунодефицит - 1

Симптомы первичного иммунодефицита могут варьироваться в зависимости от типа заболевания и могут включать:

  • частые серьезные инфекции, которые не поддаются традиционному лечению;
  • задержка роста и развития у детей;
  • аутоиммунные заболевания, такие как аутоиммунный тиреоидит или ревматоидный артрит;
  • аллергические реакции, такие как атопический дерматит или бронхиальная астма.

Диагностика первичного иммунодефицита включает в себя не только стандартные исследования – сбор анамнеза, физикальный осмотр, но и углубленные лабораторные тесты и генетические исследования.

Лечение чаще всего пожизненное и включает применение различных групп антибиотиков для борьбы с инфекциями, иммуноглобулинотерапию для повышения уровня иммунных молекул в крови, а также трансплантацию костного мозга для замены поврежденных клеток.

Таким образом, первичный иммунный дефицит является редким заболеванием, но диагностика и лечение иммунодефицита важны для предотвращения развития серьезных осложнений и улучшения качества жизни пациентов.

Рассмотрим причины развития, симптомы и классификацию более подробно.

Причины возникновения

Основной причиной первичного иммунодефицита являются генетические мутации, которые затрагивают различные компоненты иммунной системы. Эти мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей.

Существует более 400 различных типов первичного иммунодефицита, каждый из которых вызывается мутацией в различном гене. Некоторые из этих заболеваний являются очень редкими, а другие более распространены.

Известно, что такое первичные иммунодефицитные состояния: развиваются в результате факторов, которые воздействуют на плод в период внутриутробного развития. Часто они сочетаются с другими аномалиями развития внутренних органов и систем. Разделяют три основные группы причин, в результате которых развивается ПИД:

  • генетические мутации возникают чаще всего из-за дефектов в генах, которые несут ответственность за развитие и функционирование иммунитета;
  • в результате воздействия какого-либо токсического фактора на организм матери в период беременности. По этой причине, происходит мутация, приводящая к ПИД;
  • невыясненные причины. Так как патология еще недостаточно изучена, к данной категории относятся факторы, имеющие неясную этиологию. Сюда относятся неизученные аномалии генетического характера, их сочетание с внешними факторами и другие осложнения.

Некоторые из наиболее распространенных видов первичного иммунодефицита включают:

  • Синдром Ди Жорджи (DiGeorge syndrome) - генетическое заболевание, которое приводит к неполному развитию тимуса, органа, который играет важную роль в развитии иммунной системы. Кроме того, патология характеризуется многочисленными пороками развития внутренних органов, в том числе сердца;
  • Агаммаглобулинемия (X-linked agammaglobulinemia) - генетическое заболевание, ПИД, который характеризуется невозможностью выработки иммуноглобулинов и отсутствием В-лимфоцитов и плазматических клеток в крови;
  • Иммунодефицитный синдром Хиппла-Линдоу (Hypohidrotic ectodermal dysplasia) - это генетическое заболевание, которое характеризуется множественные опухолевыми новообразованиями внутренних органов.

Некоторые формы первичного дефицита иммунитета могут проявляться только у детей, в то время как другие могут проявляться в любом возрасте. В целом, понимание причин первичного иммунодефицита является важным для разработки более эффективных методов диагностики и лечения этого заболевания.

Распространенность заболевания

По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире от ПИД страдают более 6 млн. человек, но примерно в 80% случаев болезнь иммунодефицита остается не диагностированной, а тип — неуточненным. Это связано с тем, что не во всех странах есть современные методы диагностики ПИД, также, не все больные обращаются за врачебной помощью.

В РФ по разным статистическим данным, данной патологией страдают более 25 тысяч человек, но лечение получают не более 3000 пациентов. У 65% больных ПИД выявляется до 19 лет, из них подавляющее большинство мужчины. Часто, данное нарушение диагностируется в детском возрасте либо сразу после рождения.

Более легкие проявления могут многие годы оставаться незамеченными и проявляют себя только в зрелом возрасте. Статистика последних лет показывает, что выявляется 1-2 случая ПИД на 100 тыс. новорожденных. Распространенный вариант – это селективный дефицит иммуноглобулинов А.

Большинство подтипов иммунодефицита у взрослых с размытыми симптомами опасны для жизни человека и слабо поддаются лечению, поэтому много пациентов умирают в молодом возрасте из-за скрытых причин. Из-за недостаточного изучения, ПИД до сих пор трудно поддается диагностики, поэтому на постановку диагноза могут уйти годы.

Первичный иммунодефицит - 2

Классификация заболевания

Медицине известно большое число ПИД. Их проявление связано со сложным механизмом иммунитета и нарушением в работе одной или нескольких ее звеньев. Сегодня имеется сложная классификация данной патологии. А специалисты стараются простыми словами объяснить своим пациентам и общественности, что такое первичный иммунодефицит у взрослого человека.

Выделяют пять групп первичных дефицитов:

  • клеточный иммунодефицит, в который объединены недостаточная активность или низкая концентрация Т-лимфоцитов. Одна из причин – недостаточность в работе вилочковой железы, генетические нарушения. Сюда относятся синдром Ди Джорджи, Дункана и другие;
  • дефицит гуморального иммунитета. Это состояния, при которых происходит нарушение функций В-лимфоцитов, а также синтез иммуноглобулинов. В данную группы относятся синдром Веста, Брутона;
  • комбинированные дефициты. Группа патологических состояний, которая связана со снижением активности нескольких звеньев иммунитета. Этот тип включает большую часть патологий, связанных с иммунной недостаточностью – синдром Риникер, Луи-Бар и другие;
  • фагоцитарная недостаточность – это патологические состояния, связанные с низкой активностью макрофагов и микрофагов. Сюда относят синдром ленивых лейкоцитов и другие;
  • дефицит белков комплемента – патологические состояния, связанные с генными мутациями. В результате таких нарушений страдают функции иммунитета, связанные с белковыми комплексами. Развиваются аутоиммунные состояния.

Вместе с этим нужно понимать, что такое вторичный иммунодефицит, который встречается не менее часто, чем первичный. Этот диагноз уже не связан с генетическими поломками, развивается и в позднем постнатальном периоде, и у взрослых людей.

Иммунодефицит у взрослого и ребенка: симптомы, признаки и проявления

Проявления ПИД могут варьировать в зависимости от формы заболевания, возраста пациента и наличия сопутствующих патологий. Однако, некоторые общие признаки могут включать:

  1. Частые и/или тяжелые инфекции. Пациенты с иммунодефицитом часто страдают от рецидивирующих или тяжелых инфекций, которые могут влиять на различные системы организма, включая дыхательную, мочеполовую систему, кожу и глаза.
  2. Необычные инфекции. Некоторые формы первичного иммунодефицита могут приводить к развитию необычных инфекций, которые не возникают у здоровых людей. Они включают заболевания, вызванные редкими бактериями, грибами или вирусами.
  3. Неспособность противостоять возбудителям. Пациенты, страдающие ПИД находятся в зоне риска инфекционных заболеваний, что приводит к более длительному и тяжелому течению болезни.
  4. Проблемы с ростом и умственным развитием Определенные формы ПИД могут привести к задержке в росте и развитии у детей.
  5. Аутоиммунные заболевания. Частое проявление, в результате которого иммунная система атакует свои собственные ткани и органы.

Если у вас есть подозрения на ПИД, важно обратиться к врачу для диагностики и лечения. Он расскажет, как определить иммунодефицит. В некоторых случаях, раннее обнаружение и качественная терапия могут помочь предотвратить развитие серьезных осложнений.

Первичный иммунодефицит - 3

Какие признаки, кроме анализов крови на иммунодефицит, должны насторожить:

  • наличие семейного анамнеза – если у родственников есть ПИД в анамнезе, то риск повышается;
  • частые и затяжные инфекции бактериальной природы, к которым относится бронхит, пневмония. Насторожить должны два и более отита за год;
  • необходимость длительной антибактериальной терапии, дольше одного месяца на курс;
  • частое развитие инфекций, вызванных условно-патогенными микроорганизмами;
  • нестандартные кожные высыпания, покраснение, отеки на лице;
  • частые воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта с острым течением;
  • снижение одного или нескольких показателей в анализе крови;
  • частое проявление жидкого стула, потеря массы тела;
  • длительный воспалительный процесс в лимфоузлах, воспаление селезенки;
  • при ультразвуковом исследовании значительная гипотрофия тимуса;
  • регулярные эпизоды лихорадки с температурой тела свыше 38 градусов.

Диагностика

Диагностика ПИД начинается с сбора анамнеза и физикального обследования пациента. Врачу необходимо узнать о наличии у пациента родственников с иммунодефицитами, а также о характере и частоте инфекций, которые он переносил в прошлом.

Внешний осмотр может выявить признаки, характерные для некоторых типов ПИД, например, увеличение лимфатических узлов или селезенки.

Лабораторная диагностика ПИД включает в себя различные тесты, которые позволяют оценить функционирование различных компонентов иммунной системы.

Как проявляется иммунодефицит в составе лабораторных тестов:

  1. Иммуноглобулины – это белки, которые производятся иммунной системой и играют важную роль в защите организма от инфекций. У пациентов с ПИД может быть снижен уровень определенных типов иммуноглобулинов (например, IgG, IgA или IgM).
  2. Лимфоциты – это тип белых кровяных клеток, которые играют важную роль в иммунной защите организма. У пациентов с ПИД может быть снижен общий уровень лимфоцитов или уровень конкретных подтипов лимфоцитов.
  3. Функциональные тесты позволяют оценить способность иммунной системы бороться с инфекциями. К ним относятся тесты на фагоцитоз (способность белых кровяных клеток поглощать и уничтожать бактерии), тесты на пролиферацию лимфоцитов (способность лимфоцитов размножаться и производить антитела) и тесты на функцию нейтрофилов (белых кровяных клеток, которые играют важную роль в борьбе с бактериальными инфекциями).
  4. Генетические тесты могут помочь выявить конкретные гены, которые отвечают за развитие ПИД. Это может быть полезно для определения наследственности заболевания и для проведения генетического консультирования.

Что такое иммунодефицит человека простыми словами? Это поломка в работе иммунитета, которая может быть фактически любой. Диагностика ПИД сложна, поскольку иммунодефицитные симптомы — это группа разнообразных и неспецифических проявлений. Однако раннее выявление и лечение ПИД может значительно улучшить прогноз заболевания и качество жизни пациента. Поэтому важно обратиться к врачу, если у вас есть подозрения на наличие ПИД.

Лечение и прогноз

Терапия ПИД направлена на улучшение функционирования иммунной системы и снижение риска развития инфекций. В зависимости от типа патологии, лечение может включать в себя:

  1. Заместительную терапию иммуноглобулинами. Это метод, при котором пациенту вводят иммуноглобулины извне, чтобы компенсировать недостаток собственных белков.
  2. Трансплантацию костного мозга. Метод, при котором пациенту пересаживают костный мозг от донора, чтобы заменить поврежденные или недостаточно функционирующие клетки иммунной системы.
  3. Лечение инфекций антибиотиками или противовирусными препаратами. Это метод лечения, который направлен на борьбу с конкретной инфекцией, которая может угрожать здоровью пациента.
  4. Иммуномодулирующую терапию. С ее помощью пациенту вводят препараты, которые могут повысить или улучшить функционирование иммунной системы.

Лечение должно проводиться под наблюдением врача-иммунолога или аллерголога-иммунолога. Пациентам также рекомендуется соблюдать ряд мер предосторожности, чтобы снизить риск инфекций, например, избегать контакта с больными людьми, регулярно мыть руки и прививаться против определенных инфекций. Всю информацию о том, как лечить иммунодефицит (врожденный, приобретенный со своими уникальными характеристиками), расскажет врач.

Прогноз при лечении ПИД зависит от типа и тяжести заболевания, а также от эффективности терапии. При своевременном и правильном подборе препаратов большинство пациентов могут вести полноценную жизнь без серьезных ограничений.

Однако у некоторых больных могут возникать осложнения, такие как повторные инфекции, аутоиммунные заболевания или опухоли. Поэтому важно регулярно проходить обследование и следить за своим здоровьем под наблюдением врача-иммунолога или аллерголога-иммунолога.

Список препаратов:

Инозин

Рибомунил

Тималин

Тимостимулин

Гамма-D-глутамилтриптофан

Имунофан

Миелопид

Серамил

Суперлимф

Молграмостим

Все лекарства, доступные к продаже в аптеках Вашего города, а также цены на них, Вы можете увидеть на нашем сайте, введя в поисковой строке название лекарства и запустив поиск.

Вам может быть интересно

Наверх